Çarpıcı araştırma: İnsan DNA’sındaki kritik zayıflık ortaya çıktı

Bilim insanları, insan genomunda daha önce fark edilmeyen ve “mozaik mutasyonlar”a yol açan savunmasız bir bölge keşfetti. İspanya’daki Genomik Düzenleme Merkezi (CRG) ve Harvard Tıp Fakültesi araştırmacılarının Nature Communications’ta yayımlanan çalışmasına göre, embriyonik gelişim sırasında genlerin başlangıcında yer alan Transkripsiyon Başlangıç Bölgeleri (TSS) mutasyonlara karşı özellikle hassas.

MOZAİK MUTASYON NEDİR?

NTV'de yer alan habere göre, mozaik mutasyon, tek bir zigottan gelişen bir bireyin vücudunda farklı genetik yapıya sahip hücre gruplarının bir arada bulunmasıdır. Bu değişiklikler embriyo gelişiminin ilk aşamalarında ortaya çıkar ve ebeveynlerden miras alınmaz. Sonuç olarak, bireyin vücudu, farklı renkli taşların birleşimi gibi genetik çeşitlilik gösterir.

GİZLİ TEHLİKE

Bu mutasyonları taşıyan bireyler genellikle semptomsuzdur, ancak değişiklik çocuklara geçtiğinde tüm hücrelerde bulunur ve kanser, beyin bozuklukları veya uzuv gelişim sorunları gibi ciddi sağlık riskleri yaratabilir.

Araştırmacılar, yaklaşık 225 bin TSS bölgesini inceledi. Çalışma, mozaik mutasyonların tespitini kolaylaştırmanın yanı sıra genetik modellerdeki hataları düzeltmeye de yardımcı olacak; zira mevcut modeller TSS’deki doğal mutasyon oranını düşük varsaydığı için yanıltıcı olabiliyor.